![Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce - Katarzyna Kotulska-Jóźwiak,Monika Gos,Mariusz Ołtarzewski,Anna Lemska,Lucyna Müller ebook Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce - Katarzyna Kotulska-Jóźwiak,Monika Gos,Mariusz Ołtarzewski,Anna Lemska,Lucyna Müller](https://www.swiatebookow.pl/media/cache/b1/6a/b16a7f94d3a7323134f5e6b7b50ec5f9/katarzyna-kotulska-jozwiak_badania-przesiewowe-noworodkow-w-kierunku-rdzeniowego-zaniku-miesni-w-polsce.jpg)
Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce
- ebook , rdzeniowy zanik mięśni, choroba Werdniga-Hoffmanna, badania przesiewowe noworodków, leczenie SMA
5,0
- Autorzy:
Katarzyna Kotulska-Jóźwiak ,
Monika Gos ,
Mariusz Ołtarzewski ,
Anna Lemska ,
Lucyna Müller
- Wydawnictwo:
Medical Education
- ISBN:9788367696463
- Format:PDF
23,13 zł
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) to choroba neurodegeneracyjna, w której przebiegu dochodzi do zaniku neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i pnia mózgu. Efekt tego stanowią zanik włókien mięśniowych i osłabienie siły mięśniowej, co prowadzi (według historii naturalnej) w połowie przypadków do niewydolności oddechowej, a nawet śmierci. Ciężka postać choroby (SMA-I), określana w literaturze również jako choroba Werdniga-Hoffmanna, dotyczy niemowląt i małych dzieci, które wskutek osłabienia siły mięśniowej nie nabywają zdolności do samodzielnego chodzenia i siadania. U nielicznych pacjentów niewydolność oddechowa i uogólniona wiotkość mogą się pojawić od razu po urodzeniu. Ten typ SMA opisywany jest jako SMA-0 lub postać wrodzona rdzeniowego zaniku mięśni. W typie II choroby objawy kliniczne pojawiają się później, dzieci początkowo osiągają rozwojowe kamienie milowe i nabywają zdolność samodzielnego siedzenia, jednak wskutek osłabienia siły mięśniowej nie nabędą zdolności samodzielnego chodzenia. Będą także wymagać stałej pomocy osób trzecich w codziennym życiu. Pomoc ta, chociaż w mniejszym zakresie, jest również niezbędna w przypadku pacjentów z SMA III (określanym także jako choroba Kugelberga-Welander), u których regres funkcji motorycznych pojawia się po opanowaniu zdolności do samodzielnego chodzenia. Jeśli tego typu objawy dotyczą osób dorosłych, mówimy o SMA typu IV lub postaci dorosłej SMA. Bez względu na formę SMA jest chorobą o stale progresującym przebiegu. Rdzeniowy zanik mięśni to jedna z częściej występujących chorób rzadkich. Szacuje się, że częstość jej występowania wynosi 1/6000–1/10000 żywych urodzeń. W Polsce oszacowano, iż choroba występuje z częstością ok. 1/7000 żywych urodzeń, co oznacza, że każdego roku rodzi się ok. 50 noworodków z rdzeniowym zanikiem mięśni.